来源：张师前   作者：张师前   浏览量：0

1.所有诊断的上皮性卵巢癌患者，无论临床特征或家族肿瘤疾病史如何，都应接受胚系BRCA1、BRCA2和其他卵巢癌易感基因的基因检测。对于不携带胚系BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变的患者要进行体细胞BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变检测（推荐类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：强）；2.所有诊断的透明细胞癌、子宫内膜样癌或粘液性卵巢癌的患者应接受体细胞突变肿瘤基因检测，以确定是否存在错配修复基因缺陷（different Mismatch Repair,

1.所有诊断的上皮性卵巢癌患者，无论临床特征或家族肿瘤疾病史如何，都应接受胚系BRCA1、BRCA2和其他卵巢癌易感基因的基因检测。对于不携带胚系BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变的患者要进行体细胞BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变检测（推荐类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：强）；

2.所有诊断的透明细胞癌、子宫内膜样癌或粘液性卵巢癌的患者应接受体细胞突变肿瘤基因检测，以确定是否存在错配修复基因缺陷（different Mismatch Repair, dMMR）（推荐类型：循证证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：中等）；

3.诊断为其他组织学类型上皮性卵巢癌患者推荐进行dMMR检查（推荐类型：循证，利大于弊；证据质量：中等；建议强度：中等）；

4.携带已知胚系致病性癌症易感基因突变或变异的卵巢癌患者，其一级和二级亲属应给予个体化的遗传风险评估、咨询和遗传基因检测（推荐类型：循证，利大于弊；证据质量：高；推荐力度：强）；

5.由熟悉遗传性癌症综合征诊断和管理的医疗保健人员（包括遗传学顾问）进行遗传咨询，从而选择最合适的基因检测策略，进一步明确基因检测阳性或阴性结果对一级或二级亲属的指导意义（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中等）。

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