约20%～25%的上皮性卵巢癌发生与遗传因素相关。与卵巢癌相关的家族遗传性癌症主要包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、遗传性非息肉性结直肠癌综合征、遗传性位点特异性卵巢癌综合征(hereditary site-specific ovariancancer syndrome)。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
主要由BRCA1/BRCA2基因突变引起。超过90%的遗传相关的乳腺癌和卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起，约48%和27%的遗传性卵巢癌分别由BRCA1和BRCA2基因突变所致。BRCA基因为抑癌基因，主要功能是参与DNA损伤的修复，对正常细胞生长的周期调控起主要作用。该基因发生碱基对的缺失、插入及错义替换等突变可导致乳腺癌和卵巢癌的发生。BRCA1基因突变携带者较BRCA2基因突变者罹患浸润性卵巢癌的风险高。不同区域和种族之间BRCA1和BRCA2基因突变频率的差异较大。
BRCA1和BRCA2突变基因携带者要从18岁开始建立乳腺自查意识，定期进行乳腺自查，25岁后每半年进行一次临床乳腺检查，完成生育后建议行预防性乳腺切除术和输卵管卵巢切除术。对于未行RRSO的女性，推荐从30-35岁开始进行经阴道超声检查和血清CA-125测定筛查卵巢癌。
遗传性非息肉性结直肠癌综合征
又称Lynch综合征，属于常染色体显性遗传病，主要由DNA错配修复基因（mismatchrepair gene，MMR）突变导致。Lynch综合征依据肿瘤部位的不同分为I型和II型。I型主要是以结直肠癌为主的肠内肿瘤；II型主要是结直肠癌同时伴发肠外肿瘤，包括子宫内膜癌、上皮性卵巢癌、乳腺癌、膀胱癌、肾癌及胃癌等。
家族中Lynch相关突变基因携带者推荐从20～25岁或最小患病年龄（＜25岁）的前2～5年开始，每1～2年接受一次结肠镜检查，30～35岁起，每年进行一次子宫内膜活检和阴道超声检查，每2～3年进行一次胃镜下的胃窦活检。
遗传性位点特异性卵巢癌综合征
遗传性位点特异性卵巢癌综合征导致遗传相关的卵巢癌的发生机制不清，可能与一个或多个基因的机会性突变相关，有待进一步研究。目前发现的相关的基因主要有BRCA1/BRCA2、BARD1、BRIP1、CHEK2、MRE11A、MSH6、NBN、PALB2、RAD50、RAD51C和TP53。
遗传性位点特异性卵巢癌综合征患者无明确的肿瘤易感倾向，无明确的体检方案的推荐。
内容节选自“杨筱凤 郭艳萍 重视与遗传相关卵巢癌（特约述评）西安交通大学学报（医学版）2017，3814.（5）625-632”
