卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施，绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散。大部分卵巢癌是散发的，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。
目前，已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关，其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚系突变有关。有资料显示，一般女性终生（至70岁时）罹患卵巢癌的累积风险为1%~2%，而携带BRCA1基因突变的女性终生患病累积风险为59%，携带BRCA2基因突变的女性终生患病累积风险为16.5%。
与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）、林奇综合征（Lynch syndrome）等。这些综合征的共同特点包括：常染色体显性遗传，平均发病年龄较散发性患者早，患多种原发肿瘤的风险增加，可表现为一人罹患多种原发肿瘤，和（或）家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤的情况。
1.筛查
目前缺乏有效的筛查手段，也不支持对一般人群进行常规的卵巢癌筛查，但应重视一些卵巢癌相关的临床症状，如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感、尿频或尿急，特别是这些症状为新发，或经常出现，应及时进一步检查。
对于高危人群（如BRCA基因突变携带者、有家族史），用阴道超声检查联合血清糖类抗原125（CA125）检测进行监测的价值仍有待验证。
2.遗传基因检测
目前，主张对上皮性卵巢癌患者进行遗传致病基因突变的筛查，特别是对所有非黏液性上皮性卵巢癌患者进行BRCA1/2胚系突变的检测。
对于检出胚系突变的卵巢癌个体，需进一步对其家系进行“逐级检测”，以期发现高危个体，从而有针对性地开展肿瘤预防与监测工作，降低个体发病与死亡风险及群体发病率。
已知胚系突变会增加上皮性卵巢癌发病风险的基因有BRCA1/2、RAD51C、RAD51D、BRIP1、PALB2、ATM以及Lynch综合征相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）。STK11胚系突变主要与卵巢环小管性索瘤发病相关。
参考文献：中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会.卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南（2021年版）[J].中国癌症杂志,2021,31(06):490-500.
